先天性卵巢发育不全，又称为Turner综合征即特纳综合征，是指患者染色体核型有一条完整的X染色体，另一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常，临床主要表现为生长落后和性腺发育不良，并伴有一项或多项其他临床表现。那么，先天性卵巢发育不全有哪些危害？先天性卵巢发育不全有哪些症状？下面，和360常识网一起了解一下吧！

本文目录

1、先天性卵巢发育不全有哪些危害

2、先天性卵巢发育不全有哪些症状

3、怎么预防先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全有哪些危害

1、骨质疏松

由于雌激素暴露不充分，95%的先天性卵巢发育不全患者可有骨量减少或骨质疏松。

2、自身免疫性疾病

以桥本甲状腺炎多见，以及糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等。

3、心血管疾病



50%的先天性卵巢发育不全有先天性心血管异常如左心异常、主动脉瓣异常、主动脉扩张、主动脉缩窄、主动脉弓延长等。

先天性卵巢发育不全有哪些症状

1、生长落后

95%的先天性卵巢发育不全患者表现为矮小身材，但部分嵌合体或遗传靶身高较高者身高也可位于正常范围。

2、性腺发育不良

表现为缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等。

3、面部及躯体特征

颅面部表现

小下颌、腭弓高、颅底角增大、后发际低。

眼部表现

内眦赘皮、上睑下垂、眼距宽、睑裂上斜、红绿色盲、斜视、远视或弱视等。

耳部表现

内、外耳畸形和听力丧失较常见，中耳炎的发生率高。60%的成人Turner综合征可出现进行性感应神经性听力丧失，35岁后进展更快，可致过早出现老年性耳聋。

牙齿改变

可有牙冠、牙根形态的改变，牙根吸收的风险增加，随后出现牙齿脱落。

皮肤改变

15%~60%的Turner综合征有皮肤色素痣增多，但黑色素瘤的风险未见增加，也可有白癜风等皮肤改变。

骨骼系统表现

非匀称性生长障碍，患者通常为矮胖体形、盾状胸、乳间距增宽、手和脚相对大。其他骨骼异常包括颈短、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短、腕部马德隆畸形以及脊柱异常(10%~20%)，如脊柱侧凸、脊柱后凸、椎体楔形变等。

外周淋巴水肿和颈蹼

外周淋巴水肿和颈蹼是新生儿期Turner综合征诊断的主要依据，但淋巴水肿可在任何年龄出现或复现，出生时的淋巴水肿通常会在生后两年左右消失。

4、智力及神经认知功能改变

大多数患者智力正常，有小的环状X染色体者可出现智力障碍。部分患者可能有特殊类型的学习障碍，如非语言技巧的缺陷或特异性的神经心理缺陷，25%的患者学龄期可出现注意缺陷、多动障碍。

怎么预防先天性卵巢发育不全

1、禁止近亲结婚。

2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3、携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

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