囊性纤维化的患者主要因为7号染色体长臂上的基因发生突变造成，如果仅从父母一方遗传了该突变的基因，不会出现囊性纤维化。但会成为基因携带者，并可以遗传给自己的孩子。那么，患囊性纤维化的原因有哪些？囊性纤维化会有哪些并发症？下面，和360常识网一起了解一下吧！
本文目录
1、患囊性纤维化的原因有哪些
2、囊性纤维化会有哪些并发症
3、囊性纤维化需要做哪些检查
患囊性纤维化的原因有哪些
1、遗传因素
囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病，美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人。
CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%。相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR)。最常见的基因突变，△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变，CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。
2、电解质跨膜转运障碍
囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。
囊性纤维化会有哪些并发症
1、胰腺和消化系统病变
胰腺的囊性纤维化病变，会导致胰腺的外分泌腺功能障碍，食物得不到足够胰液的参与而引发消化不良、营养吸收障碍等。
2、骨骼强度降低
囊性纤维化患者由于存在电解质紊乱等问题，从而容易引发骨骼的矿物质代谢紊乱，骨骼强度变低，而引发骨折或骨质疏松等。
3、肺与支气管感染
由于囊性纤维化患者常出现黏膜的分泌物变得黏稠，表现在肺部，就是痰液黏稠，不容易排出。因此，容易引发支气管腔堵塞而导致肺不张，也容易黏附细菌，而引发肺部感染，如肺炎、化脓性支气管炎、支气管扩张等。
囊性纤维化需要做哪些检查
1、遗传学试验
当诊断不能肯定时，DNA分析能够提供囊性纤维化的直接依据。目前已有商用试剂盒，由于存在大量的囊性纤维化基因突变，因此DNA分析不能作为首选的初步诊断方法。在新生儿囊性纤维化筛查中，遗传学实验确诊无须临床症状，但需要结合其他的检测方法。
2、鼻黏膜电位差试验
直接测定刺激的CFTR分泌氯离子的功能，当汗液的氯化钠检查不能确定时，鼻黏膜电位差试验是最好的确认方法，但一般只能在研究机构检测而不适合临床推广。主要特征性变化是静息电位相对较高，当溶液转换为含氯化钠的溶液时，鼻黏膜电位失去相应向负值方向的大幅度变化。
3、汗液内氯化钠含量检测
汗内氯含量高于60mmol/L(成人高于70mmol/L)，钠高于80mmo1/L，且能排除肾上腺皮质功能不全症等假阳性原因有重要诊断意义。小儿汗液氯化钠浓度高于35mmol/L也有诊断价值，汗液氯化钠浓度随年龄增长而有升高趋势，但需要注意的是大约1%的囊性纤维化患者汗液氯化钠浓度正常。
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